Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, lo crucial del diagnóstico y tratamiento oportunos
Resumen
INTRODUCCIÓN. La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un tipo de inmunodeficiencia
primaria originada por una mutación en el gen que codifica a la proteína responsable del proceso madurativo de los linfocitos B, provocando la disminución o ausencia de inmunoglobulinas en sangre periférica y la predisposición a procesos
infecciosos a repetición, sobre todo a nivel del tracto respiratorio y digestivo. La sospecha
clínica orienta la solicitud de pruebas complementarias de forma secuencial. El
tratamiento consiste en la administración sustitutiva de por vida de inmunoglobulina
humana. CASO CLÍNICO. Se presentó el caso de un niño de 8 años de edad con infecciones respiratorias altas y bajas a repetición, con estudios radiográficos de tórax que revelaron una atelectasia persistente, en quien la sospecha clínica dio paso a los evaluativos inmunológico y genético. RESULTADOS. El diagnóstico fue realizado a los 6 años de edad con recuento sérico de inmunoglobulinas por debajo del rango para la
edad, citometría de flujo con CD19+ del 0,08% y genética con mutación del gen BTK. Se instauró tratamiento con Inmunoglobulina humana a 400 mg/Kg cada 4 semanas, se monitorizó los niveles de IgG antes de cada infusión. DISCUSIÓN. La Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X constituye una enfermedad poco prevalente e infradiagnosticada en la que la sospecha clínica representa la base del abordaje, lo que permitió
el tratamiento sustitutivo apropiado. CONCLUSIÓN. El diagnóstico y tratamiento
oportunos permitieron evitar el desarrollo de infecciones respiratorias graves, mejorar
la calidad de vida del niño y el asesoramiento genético familiar.
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Citas
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